Documento de presentación de la guía // Foto: Feder
Se ha presentado la primera guía española de signos y síntomas de sospecha de enfermedades raras con el apoyo de la Junta de Extremadura, así como la colaboración de una veintena de centros sanitarios y Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).
El encargado de presentar este lunes esta nueva herramienta ha sido José María Vergeles, vicepresidente segundo y consejero de Sanidad y Servicios Sociales de Extremadura. lo subrayó «Hoy en día no todas las enfermedades raras tienen diagnóstico, pero a las que sí lo tienen les damos nombres y apellidos»y lo agregué «las personas y los profesionales se lo merecen».
Dirigida específicamente a atención primaria, la guía incluye conceptos y términos clave imprescindibles para la historia clínica, antecedentes de diez grupos de enfermedades y un circuito de llegada y referencia de pacientes con enfermedades raras «para que pacientes y profesionales ganen tiempo».
El guía acompañará a la comunidad profesional cuando «nada está bien» durante el proceso de diagnóstico, según explica Vergeles. Para ello contó con la coordinación de una veintena de profesionales del Hospital Universitario de Badajoz encabezados por los doctores Enrique Galán y Agustín Pijerro.
Según Díez, “A pesar de todos los avances científicos y tecnológicos que se han producido en los últimos años, hoy en día el tiempo medio para obtener un diagnóstico en enfermedades raras supera los cuatro años. De hecho, el 20% del grupo esperó más de una década antes de dar nombre a la enfermedad».
“Entre las principales causas se encuentran la falta de conocimiento, la complejidad y la baja prevalencia que caracteriza a estas enfermedades y que requiere un alto grado de especialización, concentración de casos, abordaje multidisciplinario y experiencia para su tratamiento”, destacó la Federación. De Feder que se agregó “Esta situación genera distintas realidades, entre ellas vivir permanentemente en busca de un diagnóstico o incluso tener un diagnóstico erróneo”.
Los creadores de la guía se han dado cuenta de esto. «esta iniciativa autonómica que trasciende todas las fronteras» complementa herramientas existentes como la reciente codificación del sistema de salud ‘Trastorno raro sin diagnóstico específico’. Esto será «clave para saber exactamente cuántas personas con esta condición hay en cada país«.
Secció patrocinada per
