El Congreso fue un éxito de participación // Foto: Federació ASEM
El panorama actual de la investigación en enfermedades neuromusculares, el presente y futuro de las terapias génicas, la transición a la edad adulta y los programas específicos en esta área, así como la innovación en el ámbito asociativo fueron los principales temas abordados en la 33 edición del Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares. Enfermedades organizadas por Federación ASEM en Madrid
Bajo el título «Capaços d’avançar», profesionales y expertos de la salud, representantes de organizaciones y pacientes ofrecieron una visión global de la investigación y dieron a conocer los avances científicos sobre estas enfermedades. En España, se estima que las enfermedades neuromusculares afectan a más de 60.000 personas y aún no tienen un tratamiento eficaz. Por eso da “La Federación ASEM cree que es fundamental seguir informando y sensibilizando a la población sobre la realidad actual de estas enfermedades y de las personas que las padecen, así como de la importancia de seguir investigándolas, para lo que necesitamos financiación, recursos y los seres humanos»dijo el presidente de la Federación ASEM, Manuel Rego.
La primera mesa redonda, titulada «Panorama actual de la investigación en enfermedades neuromusculares, retos y necesidades», discutió dónde se encuentra la investigación en enfermedades neuromusculares, cómo se desarrolla y cuánto peso tiene la investigación traslacional como nexo entre investigación y clínica. Durante su intervención, los expertos destacaron que la investigación traslacional es fundamental para avanzar en la mejora del diagnóstico, seguimiento y tratamiento de los pacientes, así como la necesidad de que la investigación se realice en un ámbito hospitalario y con el apoyo de un comité ético.
Entrega del Premio ASEM
Posteriormente, se entregó el Premio ASEM que, con carácter honorífico, estuvo dedicado a la Dra. Isabel Illa, que fue presidenta de la Sociedad Española de Neurología y directora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de Sant Pau, además de «investigadora incansable y mujer cercana, empática y siempre con la mano tendida hacia los afectados y sus familias». Así lo subrayó Hilari Flores, miembro de la Junta Directiva de la Federación ASEM, durante la ceremonia de premiación, que concluyó: «una gran persona y una eminencia en enfermedades neuromusculares se han ido demasiado pronto». El premio fue retirado por el Dr. Xavier Suárez, miembro del equipo del Dr. Illa en el Hospital Sant Pau de Barcelona.
«Terapias Génicas en Enfermedades Neuromusculares: Presente y Futuro» fue el título de la segunda mesa redonda. En esta ocasión, todos los expertos coincidieron en que la mayoría de las líneas de investigación actuales en el campo de las enfermedades neuromusculares se centran en el desarrollo de terapias génicas, por lo que sin duda “son el futuro en el tratamiento de enfermedades neuromusculares”, comentan los profesionales. En este sentido, destacó la importancia de invertir en el estudio y desarrollo de este tipo de terapias. Además, quedó claro que la Federación ASEM quiere apoyar esta investigación y dotarla de los recursos suficientes para su desarrollo presente y futuro.
Posteriormente, la coordinadora de la Unidad de Enfermedades Metabólicas y presidenta de la Comisión de Enfermedades Minoritarias, Mireia del Toro, presentó el programa ¡Ahí vamos! que se lleva a cabo en el hospital Vall d’Hebron. Este programa de transición del adolescente al adulto busca asegurar la continuidad de la atención, en un momento en que existe el riesgo de que el paciente pierda adherencia al tratamiento y curso clínico, asegurando que la transición sea un proceso personalizado y enfocado en el adolescente y la familia o cuidadores.
Innovación e iniciativas exitosas en las entidades de la red ASEM
La tercera mesa redonda de la jornada estuvo presidida por el presidente de la Federación ASEM, Manuel Rego. Participaron representantes de diferentes áreas de ASEM en Cantabria, Cataluña, Castilla-La Mancha y Madrid. También estuvo presente un representante de la Asociación FSHD España.
Durante la conversación se dejó claro que las asociaciones son las entidades más cercanas a la persona afectada y su familia, que conocen la realidad de sus asociados y su entorno. También se reivindicó el papel de las asociaciones en la puesta en marcha de iniciativas concretas para profundizar en esta atención multidisciplinar a la persona afectada y su entorno familiar. Por último, trabajan para cuidar y mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades neuromusculares.
El Congreso concluyó con los testimonios de la publicista y creadora, Anabel Domínguez, y del presidente de la asociación Conquistando Escalones, Abraham Guirao, quienes acercaron al público sus testimonios en primera persona de cómo es vivir con una enfermedad neuromuscular cada día. , las dificultades y desafíos que enfrentan
