Federaciones de enfermedades raras (FEDER) y enfermedades neuromusculares (Federación ASEM) valoró positivamente la publicación por parte del Ministerio de Salud del primer informe anual de Registro estatal de enfermedades raras (ReeR), pero reconocemos que hay que seguir colaborando estrechamente con los registros autonómicos, ya que en esta primera entrega solo se recogen datos del 70% de las Comunidades Autónomas.
El informe, que llega seis años después de la creación de este registro por real decreto, recoge un total de 30.378 casos (vivos y muertos) capturados en el período 2010-2018, correspondientes a 12 comunidades autónomas y 22 patologías.
En consideración a esto, las dos entidades creen que un esfuerzo del Ministerio para identificar las causas y dar una solución es más que necesario, especialmente porque el informe del Ministerio no incluye las causas y, por lo tanto, les resulta difícil dar respuesta en el futuro. relaciones.
Asimismo, el hecho de que las distintas Comunidades Autónomas no tengan el mismo acceso a las distintas fuentes de captación de casos, entre otros aspectos, supone una limitación a la hora de realizar comparaciones entre Comunidades Autónomas y por tanto poder calcular indicadores rigurosos. nivel nacional.
Patologías recogidas e indicadores
La información recogida hasta el momento tiene el número de casos registrados vivos a 31 de diciembre de 2018 y defunciones en el período de análisis de 2010 a 2018, además de la prevalencia específica registrada en la misma fecha para enfermedades raras y comunidad autónoma de residencia.
Las 22 enfermedades raras enumeradas son: ataxia de Friedreich, atrofia muscular espinal proximal, complejo de esclerosis tuberosa, displasia renal, distrofia miotónica de Steinert, enfermedad de Fabry, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Huntington, enfermedad de Niemann, enfermedad de Amlerothal L, fenilcetonuria, amperilcetonuria, emperfección quística, osteogenia de Angelttaman síndrome, síndrome de Beckwith Wiedemann, síndrome de Goodpasture, síndrome de Marfan, síndrome de Pra.
Próximos pasos para 2022
Durante el próximo año 2022 continuarán las actividades de depuración de los casos duplicados detectados, la comunicación de casos de nuevas patologías de enfermedades raras y la actualización de los datos de las 22 patologías ya contenidas en el primer informe, incluyendo los casos detectados hasta 2019 y posteriormente validado.
También prevé la posibilidad a medio-largo plazo de que los informes anuales que publique en el futuro la ReeR puedan ser consultados por el público en general en formato interactivo, sin vulnerar la normativa sobre protección de datos y garantizando siempre el acceso a los datos debidamente anonimizados. . información.
.
